الحمل :ما هي متلازمة داون ؟ ما هو احتمال الحمل بجنين مصاب بمتلازمة تثلث الصبغي 21؟
ما هي متلازمة داون ؟
تثلث الصبغي 21 و المعروف أيضا باسم متلازمة داون هو من بين أمراض شذوذ الكروموسومات الأكثر شيوعا.إذ يعتني الطفل المصاب بمتلازمة داون بإعاقة فكرية تتراوح من المستوى المعتدل إلى الحاد.مع ذلك ، فمن المستحيل التنبؤ بحدود تطوره الفكري ، لأن مستوى الإعاقة ليس هو نفسه بالنسبة للجميع.
الأطفال المصابين بمتلازمة داون يمتملكون الموارد والإمكانات لتطوير علاقات عاطفية قوية وللازدهارعلى الرغم من الإعاقة الفكرية ، حتى أن بعض البالغين المصابين بمتلازمة داون قادرين على العمل وأن يكونوا مستقلين نسبيا. لأنه لا يوجد علاج لهذا شذوذ الكروموسومات معظم البالغين الذين يعانون من هذه الحالة بحاجة إلى دعم طيلة حياتهم.
بعض المشاكل الصحية غالبا ما ترتبط مع متلازمة داون ، بما في ذلك اضطرابات بصرية (مثل قصر النظر والحول وإعتام عدسة العين), مشاكل في السمع (الصمم), مشاكل في القلب ومشاكل في الجهاز الهضمي. على وجه التحديد, 40 ٪ إلى 50 ٪ من الأطفال يكون عندهم عيب في القلب و 5% إلى 10% تشوهات في الجهاز الهضمي. غير أن التدخل المبكر والمتابعة الطبية المنتظمة قد يخفضان من بعض هذه المشاكل.
ما هو احتمال الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون تثلث الصبغي 21؟
كل النساء يمكن أن يحملن جنين مع تريسومي 21 ، لأن هذا الشذوذ الكروموسومي عادة ليس وراثي . ومع ذلك ، فإن خطر الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد عندما تكون المرأة الحامل أكبر سنا. على سبيل المثال كما هو موضح في الجدول أدناه ، امرأة تبلغ من العمر 20 أقل عرضة لإنجاب طفل مع متلازمة داون من امرأة تبلغ 40 عاما.
اختبارات الفحص ة الكشف المبكر عن متلازمة داون
اختبار عينات الدم
اختبار الفحص قبل الولادة لمتلازمة داون يتطلب عينتين من الدم. الأول بين الأسبوع العاشر والثالث عشر (الربع الأول) ، بينما الثاني بين الأسبوع الرابع عشر والسادس عشر (الربع الثاني). تحليل نتائج الإختبار و مقارنتها بعمر المرأة الحامل يمكن من تحديد إحتمال أن تلدي طفلا مصاب بمتلازمة داون.
أهمية الموجات فوق الصوتية في الكشف عن متلازمة داون : قياس الوضوح القفوي
بين الأسبوع الحادي عشر و الثالث عشر من الحمل ، يمكن لطبيبك أ أن يعرضوا عليك الفحص بالأشعة فوق سمعية أو سونار لقياس وضوح الجنين القفوي أي المساحة بين جلد رقبته وعموده الفقري. إذا كان هذا الفضاء أكبر من الطبيعي ، فإن خطر متلازمة داون مرتفع ، لأن الأطفال المابيين بالمتلازمة لديهم رقبة أكثر سمكا.كذلك هناك خطر شذوذ كروموسومات أخرى أو عيوب في القلب مرتفع . ولزيادة موثوقية هذا الاختبار ، يجب الجمع بين قياس الوضوح القفوي ونتائج فحص الدم.
نتيجة الفحص قبل الولادة
يتم في نهاية الفحص قبل الولادة تحديد احتمال اصبة الجنين بمتلازمة داون حيث يتم معرفة ما إذا كان من غير المرجح أو من المرجح جدا أنك ستلدين طفلا مصاب بمتلازمة داون
إذا كان الإحتمال منخفض (أقل من 1 من 300 فرصة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون) ، فلن تضطر لإجراء المزيد من الاختبارات.
إذا خطر مرتفع (أي 1 في 300 أو أكثر من فرص ولادة طفل مع متلازمة داون) ، هذا لا يعني أن طفلك سوف يكون بالتأكيد مصابا بمتلازمة داون. يتم اقتراح نظام تتبع لحملك و القيام بفحص للمياه الجارية أمنوسنتيس Amniocentése مع دراسة الكروموسومات هذا الاختبار يحدد ما إذا كان الجنين يعاني من شذوذ ثلاثي أو من شذوذ كروموسومي آخر.